Краснодар, 18 сентября – Юг Times. Двое детей имеют редкое врожденное генетическое заболевание, сообщает «Комсомольская правда-Кубань».
Сыну поставили диагноз — дисплазия соединительной ткани. Этот означает склонность к неправильному формированию суставных хрящей и некоторых других тканей организма.
Как рассказывают родители, официально диагноз подтвердили и ребенку дали инвалидность. Однако у дочери примерно в том же возрасте появились схожие симптомы.
Семья поехала в Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г.И. Турнера на консультацию. Именно там они узнали, что у детей подозрение на генетическое заболевание обмена веществ. Чтобы подтвердить диагноз официально, понадобился год — мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркио.
Заболевание это неизлечимо. Но в США разработали препарат, который при пожизненном приеме способен затормозить развитие болезни. Однако он был не сертифицирован в России. Добиться сертификации лекарства удалось лишь через суд. Это позволило официально зарегистрировать препарат не только в Краснодарском крае, но и по всей стране.
Уже ведутся разговоры о том, чтобы перевести этот препарат на федеральный уровень.
За всеми важными новостями следите в MAX, Telegram, во «ВКонтакте», «Одноклассниках», YouTube и на Rutube
